有一群人，他们的骨头像玻璃一样脆弱，轻微的外力就可能引起骨折的发生，所以被称为 “ 瓷娃娃 ”。 “ 瓷娃娃 ” 是罕见病成骨不全症（ OsteogenesisImperfecta ）的别称，该病 又称脆骨病、先天性发育不全、原发性骨脆症、骨膜发育不良、脆骨 -蓝巩膜-耳聋综合征等。 “ 瓷娃娃 ” 是 一组以骨量低下、骨脆性增加、反复骨折和进行性骨骼畸形为主要表现的疾病。
“瓷娃娃”病多有家族遗传史，85-90%为常染色体显性遗传，其余为常染色体隐性遗传或X染色体伴性遗传。目前已知的致病基因有二十多种，其中COL1A1 或 COL1A2 突变是导致“瓷娃娃”病的最主要原因，呈常染色体显性遗传。发病率约1/15000-1/20000，男女发病比例无差异。
除了骨骼方面的问题，“瓷娃娃”病还可能伴随其他系统的异常，包括蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、韧带松弛、心脏瓣膜病变等等。其中听力下降在“瓷娃娃”病中相对常见，也越来越受重视。
大约有50%的患者会出现不同程度的听力问题。听力下降可能是由于内耳骨质脆弱造成的，也可能是由于中耳结构异常或耳蜗神经受损引起的。因此，患者听力下降的类型变异较大，有些患者表现为传导性听力下降，有些表现为感音神经性听力下降，大多数表现为混合性听力下降。听力下降的程度也因患者的具体情况而异，有些患者可能只有轻度听力损失，而另一些可能会出现严重的听力障碍。并且，随着年龄增长，“瓷娃娃”病患者的听力损失会逐渐加重。
“瓷娃娃”病患者的听力损失具有以下特点，包括：
01、进行性听力损失
成骨不全症患者的听力损失通常是进行性的，即随着时间的推移逐渐恶化。这可能是由于骨质脆弱导致内耳结构的损伤或骨折引起的。
02、低频听力损失
成骨不全症患者常常表现出低频听力损失。低频声音包括低音调和低音频的声音，如低沉的声音或低频的噪音。这可能是由于内耳骨质脆弱导致低频声音传导困难所致。
03、骨导听力损失
成骨不全症患者的听力损失通常表现为骨导听力损失。骨导听力是通过骨传导来传递声音到内耳，而不是通过空气传导。由于骨骼脆弱，骨传导的效果可能受到影响，导致听力损失。
04、中耳结构异常
成骨不全症患者可能伴随着中耳结构的异常，如骨质脆弱导致的听小骨畸形或中耳骨折。这些结构异常可能导致传导性听力损失。
“瓷娃娃”病患者听力损失的治疗包括以下方面：
一、药物治疗：有些药物，如双磷酸盐类药物，可以用于增加骨密度和减少骨折的发生，可能对听力下降有一定的改善作用。
二、手术治疗：对于一些严重的听力障碍，可能需要考虑手术干预，如人工耳蜗或骨导听觉装置植入。
三、辅助听力设备：对于轻度或中度听力损失，可以考虑使用助听器或其他辅助听力设备来改善听力功能。
总之，“瓷娃娃”患者的听力损失程度和类型可能因个体差异而异。因此，对于每个患者，最好进行详细的听力评估和个体化的治疗计划制定，以便提供最适合的听力康复方案。
